Журнал «Современная Наука»

Генетические исследования периодической болезни у населения Азербайджана

Гусейнова Лала Самеддин (Азербайджанский Медицинский Университет, г.Баку)

Агвердиева Рая Рустам (Азербайджанский Медицинский Университет, г.Баку)

Приводятся результаты молекулярно-генетических исследований гена MEFV у больных с диагнозом: периодическая болезнь. Идентифицированы 7 мутаций гена MEFV: R761H, M694I, M694V, V726A, R202Q, M680I и E148Q. Две мутаций - E148Q и R202Q расположены в 2-ом, остальные 5 мутаций - R761H, M694I, M694V, V726A, M680I - в 10-ом экзоне гена. С целью профилактики периодической болезни в семьях с генетическим риском рождения больного ребенка, планируется проведение медико-генетческое консультироване с последующей пренатальной диагностики плода в первом триместре беременности с использованием молекулярно-генетических методов исследования.

Ключевые слова:экзон, популяция, мутация, хромосом, ген, нуклеотид,

Читать полный текст статьи …

Ссылка для цитирования:
Гусейнова Л. С., Агвердиева Р. Р. Генетические исследования периодической болезни у населения Азербайджана // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2021. -№04. -С. 25-29 DOI 10.37882/2223-2966.2021.04.15

ПРАВОВАЯ ИНФОРМАЦИЯ:
Перепечатка материалов допускается только в некоммерческих целях со ссылкой на оригинал публикации. Охраняется законами РФ. Любые нарушения закона преследуются в судебном порядке.
© ООО "Научные технологии"