Применение ДНК скрининга как один из необходимых факторов поддержания коллективного здоровья нации

Цехомский Александр Вячеславович, Нефедова Лариса Владимировна

Целью данного исследования является анализ данных по ДНК скринингу как определяющему направлению в медико-генетическом консультировании и одному из ключевых факторов в формировании здорового генофонда нации. В последние годы ДНК скрининг занимает лидирующие позиции среди методов пренатальной диагностики врожденных заболеваний и в перспективе может стать явлением массового характера. Возникший в 70-е годы прошлого века, этот метод успел стать наиболее безопасным и быстрым способом диагностики трисомии по 21 хромосоме и некоторых других анеуплоидий. Обоснование разумности использования данного метода является одной из задач этого исследования. В ходе работы были проанализированы статьи, монографии, выпускные и квалификационные работы по рассматриваемой теме. Глубина поиска составила более 25 лет, что исключает возможность упустить из виду возможности, которые предоставляет этот метод, и недостатки, которые несет за собой его использование.

Ключевые слова:медико-генетическое консультирование, ДНК, фермент, геном, скрининг.