РАССМОТРЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА

Павлов Богдан Владимирович, Воронин Игорь Михайлович, Кузиев Иброхимджон Джахонбекович, Губанов Дмитрий Сергеевич, Губанова Ксения Михайловна

Болезнь Вильсона-Коновалова (в последующем БВК) (синонимы: болезнь Вильсона, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) - генетически детерминированное заболевание, приводящее к накоплению меди в органах и тканях, проявляющееся печеночными, неврологическими и психическими расстройствами. Это заболевание является одним из наиболее трудных для диагностики из-за его длительного латентного течения и обширных проявлений клинических симптомов. Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически проявляться как в детском и подростковом возрасте, так и в более позднем возрасте жизни. При отсутствии соответствующей терапии это заболевание приводит к летальному исходу. Тип наследования гепатоцеребральной дистрофии - аутосомно-рецессивный. При ранней диагностике заболевания прогноз достаточно благоприятный, но диагностика осложняется широкими и неспецифическими симптомами в начале заболевания, а также низкой бдительностью врачей.

Ключевые слова:болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация, медь, церулоплазмин, экстрапирамидные расстройства